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家族性混合型高脂血症临床诊断标准及遗传流行病学研究进展


文章来源:长沙糖尿病专科治疗中心 文章发布时间:2012-05-20 文章作者:方爱民 点击次数:1037186301
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目前,国内一般以成年人空腹血清总胆固醇超过572毫摩尔/升,甘油三酯超过170毫摩尔/升,诊断为高脂血症。将总胆固醇在5257毫摩尔/升单位:高甘油三脂血症中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心血管病研究所中德分子医学研究室100037

高血压杂志990405裴卫东综述吴锡桂惠汝太刘力生审校

要点:本文全面介绍家族性高血脂症的研究情况。

文章编号:中图分类号Q4935;诊断与鉴别诊断篇高脂血症应到什么科就诊?什么人需要定期检查血脂?高脂血症的诊断标准是什么?如何看血脂化验单?检查血脂的项目有哪几种?R596文献标识码:高脂血症诊断标准A

1家族性混合型高脂血症的临床诊断标准

11家族性混合型高脂血症(FCHL)的定义:FCHL是以家族成员血浆TG和/或TC升高为特征的脂蛋白代谢紊乱的多基因遗传病[3,高脂血症鉴别诊断4],高脂血症的诊断标准时按照人体内部胆固醇的高低来判断的。一般成年人空腹血清中总胆固醇超过572mmol/L,甘油三酯超过170mmol/L,可诊断为高脂血症,而总胆固醇在具有明显的家族聚集性[5],但不符合孟德尔遗传方式。FCHL的临床诊断必须了解受累家族成员一级亲属血浆TC和TG等血脂水平是否升高。受累者血浆TC和TG判定标准为:高于人群年龄别、性别正态分布的第90或95百分位数为异常,未受累亲属则低于第75百分位数[4]。血脂紊乱可在相当长的时间无症状临床有两个方面即脂质在真皮内沉积引起黄色瘤以及脂质在血管内皮沉积引起动脉粥样硬化冠心病,脑血管病,和周围血管玻也就是高脂血症的危害

12家族性混合型高脂血症的临床诊断标准:根据国外文献目前,国内一般以成年人空腹血清总胆固醇超过572毫摩尔/升,甘油三酯超过170毫摩尔/升,诊断为高脂血症。将总胆固醇在5257毫摩尔/升者称为边缘性升高。根临床诊断标准可根据以下临床及生化特征进行判定[2]:豆丁网拥有全球最大中文文档库,关注高价值的实用信息,我们正致力成为全球最具价值的文档分享平台!分享文档发现价值在豆丁,你很容易做到!(1)一级亲属有多种脂蛋白表型(ab和型),高脂血症a型:LDLC升高

 
 
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